3月29日,由中国健康促进与教育协会主办的关怀罕见病患者线上公益活动在长沙举行。记者获悉,4月1日起,治疗戈谢病和庞贝病的2种药物纳入我省医保特药管理,将大大减轻患者家庭的经济负担。

    “庞贝病发病率大概在4-5万分之一,起病的原因非常多,诊断起来异常难。”中南大学湘雅医院杨欢教授表示,这是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病,很多患者起初可能是因为脊柱侧弯、胃肠道不好等症状去看其他科室,辗转就医就是找不到根本原因,“别说是基层医生,一些神经内科的医生可能都缺乏对这个病的认识。”

    针对另一种罕见的遗传性疾病——戈谢病,湖南省儿童医院郑敏翠教授介绍,戈谢病导致患者血液、器官、骨骼受累,并发生进行性恶化,儿科、血液科多见。它在全球范围内的发病率为20万-40万分之一,国内没有准确统计。临床症状主要是肝脾肿大、骨痛、血液系统异常,总体上和白血病的症状十分相似。郑敏翠坦言,目前医生、检验人员对戈谢病的认识都不足,相关的确诊检测需要送到省外,很容易耽误病情治疗。

    湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授介绍,目前治疗戈谢病的药物均为进口,价格高昂,大多数家庭都无法负担。2020年3月,湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》,4月1日起,治疗戈谢病和庞贝病的2种药物纳入我省医保特药管理,在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用,按70%的比例报销,在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。