癌症的临床表型（肿瘤等级等）和细胞表型（形状等）与基因表达之间的关联是癌症病理的基础，但是其中的机制并不是十分清楚。最近发表的一项研究利用影像大数据方法，建立了一张地图化的“形状/基因网络”，用来描述癌细胞形状与其基因表达之间的关系。
 

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下发生基因突变和/或表观遗传的改变而导致的细胞增殖失控。对其表观遗传机制的研究是目前研究的热点和难点之一。

近期，一项研究利用大数据分析方法发现了一种细胞形状/基因网络。该研究揭示了一种新的疾病发展方向，将乳腺癌研究进展加速推进了“数十年”，将有可能为将来更优的治疗方法奠定基础。

Genome Research上发表的这项研究表明，由Cancer Research（癌症研究）资助的科学家们创建了一张“地图”，它可以将乳腺癌细胞的形状与基因的开启和关闭联系起来，并与真实的疾病结果相匹配。

在这一开创性的方法中，他们使用从数百万的影像图片中得到的大量数据绘制出了一张地图化的网络，用于映射细胞形状与基因之间的关系。科学家们从映射关系中发现由肿瘤的物理压力导致的细胞形状变化被转化为基因活性的变化，并且这些变化与患者的临床结果相关。

研究人员还确定了网络内作为信息流动的枢纽来控制许多其他基因水平的关键区域或“站点”。

Cancer Research研究所内动态细胞系统团队的负责人Chris Bakal博士说：“我们的研究揭示了作用于癌细胞的力量与疾病进展之间的一种令人兴奋的联系。

“利用‘大数据’方法，我们在几个月内就完成了原本可能需要几十年时间的复杂分析。我们已创建的关于细胞形状及其对基因活性影响的地图为新的癌症治疗方法提供了重要指标，也为现有的治疗方法提供了更有效的方法”

Cancer Research UK的首席科学家Karen Vousden教授补充说：“本研究中使用的见解和方法将能够让我们从外表就知道癌症的侵袭性和传播的可能性，从而帮助医生选择和制定最好的治疗方案。”

这项研究强调了表型数据的重要性，它能够帮助我们更好地在分子、细胞和组织的水平上来了解乳腺癌的发生情况。