医保函〔2020〕210号

  贾楠委员：

  您提出的《关于将唐氏综合症无创产前基因筛查纳入医保的提案》收悉，经商国家卫生健康委，现答复如下：

  一、关于政府主导，加强管理

  国家卫生健康委建立健全管理制度，完善技术标准，加强医疗机构和医学检验实验室管理，切实规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作。一是印发《产前诊断技术管理办法》《医疗机构临床基因扩增实验室管理办法》《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》，规范基因诊断相关技术管理。二是2016年印发《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号，简称45号文件）以及相关技术规范，指导各地严格按照规范提供相应服务，提高服务能力和质量，切实保障广大孕妇权益。三是2019年印发《加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号，简称847号文件），从明确责任主体、严格机构准入、加强监督检查、强化责任意识等六方面再次提出明确要求，指导各地做好孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理。通知明确要求，产前诊断机构及与其合作的产前筛查机构、医学检验实验室应当签订合作协议，在开展合作之日起15个工作内，由产前诊断机构报省级卫生行政部门并公示。

  二、关于将无创基因检测纳入医保范围

  医保部门一直高度重视产前检查在内的医疗保障工作。目前，国家层面采取排除法对基本医疗保险诊疗项目进行管理，明确了基本医保不予支付或部分支付的诊疗项目范围，各省份可综合考虑本地区经济发展水平、基金承受能力、临床需求等因素，从由物价部门制定了收费标准的诊疗项目中确定本地区诊疗项目的基本医保支付范围。无创基因检测项目并未被列为基本医保基金不予支付的范围。多数省份已基本将唐氏综合征的二联和三联筛查纳入支付范围，符合条件的患者可享受相应的报销待遇。

  三、关于高龄孕妇群体全面推行无创产前基因检测

  一是关于建议将唐氏筛查纳入孕妇强制性常规产检。唐氏综合征产前筛查作为一种诊疗活动，按照《民法典》《基本医疗卫生与健康促进法》有关规定，医务人员在诊疗活动中应当向患者说明病情和医疗措施，由公民自愿选择。二是关于高风险孕妇直接做无创产前基金检测及其高风险者进行介入产前诊断。无创产前基因检测技术（以下简称NIPT）对于双胎或多胎孕妇以及染色体结构异常（非数量异常）等情况的产前筛查还存在一定缺陷，仍然不能取代现有的产前筛查和产前诊断技术。45号文件要求，有下列情形的孕妇为NIPT慎用人群：早、中孕期产前筛查高风险；育龄期年龄≥35岁；重度肥胖（体重指数>40）;通过体外受精—胚胎移植方式受孕；有染色体异常胎儿分娩史，但除夫妇染色体异常的情形等。对其进行NIPT检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定建议其进行产前诊断。

  四、关于严格履行相关程序

  一是知情同意。45号文件及技术规范对检测前咨询及知情同意进行了明确规定，并附知情同意书参考模板。847号文件进一步要求各地按照知情同意书参考模板，形成本省（区、市）的知情同意书，要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释，包括该检测的目标疾病、适用人群、慎用人群、不适用人群、技术局限性、检测风险及其他筛查与诊断方案等。二是质量控制。45号文件及技术规范明确规定NIPT的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程等内容。847号文件要求各医疗机构要各尽其责，规范开展NIPT全程服务，加强质量控制。同时，自2019年起，国家卫健委将NIPT监管纳入随机抽查计划，加强NIPT事中事后监管。

  五、关于加强科普宣传

   国家卫生健康委大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健能力。一是将出生缺陷防治纳入国家基本公共卫生服务健康教育内容，编制发布防治核心信息和知识要点，推进出生缺陷防治知识宣传常态化制度化。二是结合重点节日纪念日，深入开展9月12日“ 预防出生缺陷日”、5月8日“世界地贫日”开展主题宣传活动，营造全社会关心出生缺陷防治工作的良好氛围，提升群众优生意识。三是组织“爱心传递、防治出生缺陷”公益活动，2016年以来走进16个省份，通过知识普及、疾病筛查、义诊咨询等形式，动员社会各界了解出生缺陷，支持参与出生缺陷防治工作，受到各地和群众欢迎。

  下一步，我们将结合提案所提意见和建议，继续坚持综合防治策略，推进落实出生缺陷三级防治措施，加强包括唐氏综合征在内的重点疾病防控，强化服务监督管理。同时，完善医保支付政策，共同降低出生缺陷出生发生率。

  感谢您对医疗保障事业的关心与支持。

国家医疗保障局

2020年12月2日