红斑狼疮诊断有了新标志物

中南大学湘雅二医院医学表观基因组学湖南省重点实验室、皮肤性病科主任陆前进教授团队，经过3年努力，研发出一种特异性高、敏感性强的系统性红斑狼疮新型诊断标志物，在国际上首次将该病的诊断提升到基因水平。相关研究论文近日发表在国际著名医学期刊《风湿病年鉴》上。

系统性红斑狼疮是一种好发于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮肤、血液、肾脏、关节和大脑等重要器官，给患者健康带来极大危害，甚至危及生命。目前，我国系统性红斑狼疮患病人数超过100万。尽管各国科学家进行了大量的研究，但目前临床上仍缺乏特异性高、敏感性强的诊断标志物，导致部分系统性红斑狼疮患者常常得不到精准的诊断。

3年来，在国家自然科学基金重点项目和重大国际合作研究项目的支持下，陆前进团队首次利用DNA甲基化芯片，筛选出在系统性红斑狼疮患者外周血DNA中差异的甲基化位点，在中南大学湘雅二医院完成337名系统性红斑狼疮患者、353名类风湿性关节炎患者以及358名正常人外周血DNA样本检测，筛选鉴定出IFI44L基因甲基化水平可作为系统性红斑狼疮诊断的标志物，并进一步验证了该标志物的特异性和敏感性。随后，美国密歇根大学Amr H. Sawalha教授在欧洲系统性红斑狼疮人群中进行了相关验证。

陆前进介绍，该项研究发现，IFI44L基因甲基化水平能够区分系统性红斑狼疮患者与正常人及其他自身免疫性疾病患者，显著提高了系统性红斑狼疮诊断的可靠性和准确度，而且还可应用于系统性红斑狼疮的疗效判断。对于开展系统性红斑狼疮的精准医疗，提高临床诊疗水平具有重要意义，拥有广阔的临床推广应用前景。