《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》（试行）

（自2024年1月12日起实施）

    罕见病一般指罕见的疾病、稀有的疾病，是相对于常见病、多发病而言，是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。目前全球无统一的罕见病定义，世界各国罕见病定义的表述方式通常为发病率或患病率或患病人数，我国罕见病定义为“新生儿发病率低于 1/10 000，患病率低于 1/10 000，患病人数低于 14 万 的疾病；符合其中一项的疾病，即为罕见病。国内目前通过罕见病目录形式对罕见病进行管理。

    大约 80%的罕见病由单基因缺陷导致，基因治疗是治疗罕见病的重要手段之一。基因治疗产品是指通过修饰或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性，从而达到治疗目的的产品，主要作用机制包括正常基因替换致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修饰的基因等方式。使用基因治疗产品用于罕见病治疗主要考虑针对其病因治疗，以期达到永久或半永久治疗疾病的目的。目前国内在研的基因治疗产品多集中于神经系统疾病、代谢性疾病、血液疾病、眼部疾病等领域。

    本指导原则将结合罕见病特征、基因治疗产品特征，对罕见病基因治疗产品的临床研发提出建议，为罕见病基因治疗产品开展临床试验提供参考。随着医学科学和临床试验的进展，本指导原则的相关内容将不断完善与更新。本指导原则旨在提出基因治疗产品针对罕见病治疗的临床试验中普遍适用的技术指导。对于未能覆盖的问题，鼓励申请人积极与监管机构进行沟通交流。

    本指导原则全文请见附件。