2017新生儿遗传病转化医学研讨会

会议时间：2017-07-21 08:00:00至 2017-07-22 18:00:00结束
会议地点：北京 

大会内容

围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。

会议议题

基础与临床

- 新生儿出生缺陷的发病机理

- 血清标志物与遗传病产前诊断

- 利用模式动物研究新生儿遗传病

- 辅助生殖人口与子代队列研究

- array CGH与染色体核型分析

预防、筛查与治疗

- 基于单细胞测序的遗传代谢病基因诊断

- 基于cfDNA的无创产前筛查(NIPT)

- MRI联合超声产前诊断

- 极体DNA置换阻断线粒体遗传病

- 通过PGD+PGS阻断单基因遗传病

- 通过PGD+NGS 阻断癌症

标准与规范

- PGD/PGS 实验室的建立

- PGD/PGS 操作流程的规范性：标本取材、诊断技术、胚胎移植

- 质量控制与保障

- 遗传咨询与随访

会议门票